Google DeepMind ha presentado AlphaGenome Atlas, una plataforma que reúne predicciones sobre el efecto molecular de 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido del ADN humano: todos los cambios posibles de una letra en el genoma. El recurso está disponible desde este 8 de septiembre para la investigación académica.
El objetivo es facilitar la interpretación de variantes genéticas, incluidas las que no alteran directamente una proteína. Estas variantes no codificantes representan aproximadamente el 98% del genoma y su estudio resulta especialmente complejo, porque pueden influir en cuándo, dónde y en qué cantidad se activa un gen.
AlphaGenome Atlas contiene miles de predicciones por variante en cientos de tipos celulares y tejidos humanos y de ratón. DeepMind cifra el conjunto de datos en 1 petabyte, más de 30 veces el tamaño de su base de datos AlphaFold. La escala permite consultar de forma conjunta cambios que afectan a regiones codificantes y no codificantes, en vez de limitar el análisis a una fracción del genoma.
Una puntuación para priorizar variantes
Junto al Atlas llega AlphaGenome Variant Impact (AVI), una puntuación que combina las predicciones de AlphaGenome con las de AlphaMissense. Su función es ayudar a ordenar variantes según su posible impacto, de modo que los equipos de investigación puedan decidir cuáles merecen análisis posteriores.
La herramienta no sustituye las pruebas biológicas ni sirve para establecer diagnósticos. Google DeepMind advierte expresamente de que AlphaGenome Atlas no está validado ni aprobado para uso clínico; las previsiones de rendimiento y utilidad científica proceden de la propia compañía.
El acceso académico es gratuito a través del portal web, la API de AlphaGenome y una skill de Google Antigravity. DeepMind también afirma que el conocimiento del Atlas podrá utilizarse sin fines comerciales desde su web. El acceso comercial mediante Google Cloud está previsto para más adelante, sin una fecha anunciada.
